Пренатальная диагностика

Общепринятыми методами пренатальной диагностики патологии плода являются «двойной» и «тройной» тесты — скрининги I и ll триместров беременности в сочетании с УЗИ. Однако, при всех своих достоинствах, точность этих исследований в отношении частых хромосомных аномалий составляет ~80%. Точность неинвазивного теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга, так как на его результаты не влияют особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины. Например, самые распространенные симптомы можно распознать с максимальной достоверностью: 

Синдром Дауна >99% 

Синдром Эдвардса >98% 

Синдром Патау ~98% 

Стандартный тест определяет также аномалии числа половых хромосом (синдромы Шершевского-Тернера и Кляйнфельтера). Расширенный НИПТ распознает всю патологию, которая входит в стандартный плюс пять микроделеционных синдромов: кошачьего крика, 1р36, Прадера-Вилли, Ангельмана, ДиДжорджи. 

БЕЗОПАСНОСТЬ 

Немаловажным преимуществом является и то, что неинвазивная диагностика является еще и самым безопасным способом диагностировать хромосомные нарушения плода. В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез, амниоцентез и аспирация ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка. 

КАК ЭТО РАБОТАЕТ 

Для проведения теста производится забор венозной крови у мамы и анализируется ДНК плода, которая попадает в кровоток беременной из плаценты. Тест выявляет наличие нарушения числа хромосом (анеуплоидий) плода. Анеуплоидии являются причинами врожденных генетических заболеваний ребенка, которые могут оказывать существенное влияние на его физическое здоровье и умственные способности.

• 10 дней потребуется для проведения исследования.
• Тест был внедрен в практику в 2012 году и с тех пор успешно используется в мире. С 2013 года в клиниках «Мать и Дитя» выполнено уже более 6000 неинвазивных генетических тестов. 

Поскольку неинвазивный генетический тест является абсолютно безопасным методом диагностики, сделать его может любая беременная женщина, желающая получить наиболее полную информацию о здоровье своего будущего ребенка и развеять лишние сомнения и страхи. 

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ НЕИНВАЗИВНОГО ТЕСТА: 

1. Возраст беременной старше 35 лет. 

2. Высокий риск по результату биохимического скрининга. 

Тест можно сдавать с 10 недель беременности, но ведущие генетики рекомендуют сначала пройти УЗИ-скрининг I триместра в 11 недель и при хорошем результате не идти на биохимию крови, а вместо него сделать НИПТ. 

ОБРАТИТЕ ВНИМАНИЕ! 

Кровь для тестирования сдается не натощак. Желательно перед сдачей крови на проведение исследования съесть что-нибудь сладкое. На анализ не влияют принимаемые во время беременности препараты, лекарства или витамины. 

ВЗЯТИЕ КРОВИ 

При сдаче крови на тест фракция фетальной ДНК (количество ДНК плода, циркулирующей в материнской крови) должна составлять не менее 4%. В случае сниженного количества (менее 4%) может потребоваться перезабор крови. Также вторая попытка вероятна при повышенной массе тела беременной. 

ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ ДЛЯ НИПТ: 

1. Наличие УЗИ-маркеров хромосомной патологии (таких как расширение толщины воротникового пространства, неиммунная водянка, гипоплазия носовой кости, укорочение длины трубчатых костей) или пороков развития. 

2. Носительство сбалансированной хромосомной перестройки одним из родителей.

3. Наличие в семье ребенка с генетической патологией. Во всех этих случаях необходима консультация генетика и кариотипирование плода. 

Раньше нельзя было делать НИПТ при двойне, суррогатном материнстве, использовании донорских программ, а также после лечения стволовыми клетками или пересадки костно- го мозга. Но наука шагнула вперед, и все это больше не является противопоказанием.