Генетическое консультирование детей
Генетическое консультирование детей с рождения до 15 лет – одно из профильных направлений медицинской помощи, предоставляемой в клиниках «Мать и Дитя». Мы делаем все возможное, чтобы эффективно и безопасно преодолевать различные генетически обусловленные врожденные заболевания, помогаем малышам с генетической патологией и их родителям успешно адаптироваться и жить полноценной жизнью.
Высококвалифицированные специалисты с большим опытом работы в области генетики, оснащение последнего поколения, собственные молекулярно-генетические лаборатории, применение новейших технологий – это позволяет нам проводить все виды генетических исследований, существующих в международной медицинской генетической практике.
Задача генетического консультирования детей – комплексная оценка генетического статуса ребенка, исключение или подтверждение хромосомных и генных нарушений, мутаций, диагностика генетически обусловленных заболеваний, рекомендации по лечению врожденной патологии, а также консультация родителей по вопросам психологической и социальной адаптации в случае, если в семье родился «особый ребенок».
Здоровье ребенка – главная ценность для каждой семьи. В соответствии с медицинской статистикой, около 5% малышей рождаются с врожденной патологией развития и различными заболеваниями, причиной которых являются хромосомные сбои и генные мутации. Важно: ни одна семья не застрахована от рождения «особого ребенка».
Специалисты в области медицинской генетики делают все возможное, чтобы на свет появлялись здоровые дети. При взаимодействии генетиков и репродуктологов это действительно возможно даже в самых сложных ситуациях.
Компетентная помощь возможна во время беременности: пренатальные скрининги позволяют заподозрить патологию на ранних сроках беременности. Результаты обследования позволяют создать индивидуальную программу наблюдения и лечения плода, которая в некоторых случаях требуется на этапе внутриутробного развития. После рождения малыш находится под наблюдением целой команды квалифицированных специалистов, задача которых заключается в создании эффективных мероприятий и оптимальных условий для адаптации ребенка во внешней среде. Многие врожденные пороки поддаются хирургической коррекции. Однако большинству детей с генетической патологией необходима врачебная помощь в течение всей жизни.
Если вы хотите быть уверены, что ваш ребенок здоров – пройдите генетический скрининг в первый год жизни малыша. Специалисты «Мать и Дитя» также рекомендуют обратиться к врачу-генетику во всех нижеперечисленных случаях.
10 причин обратиться к детскому генетику
- Врожденные пороки развития;
- фенотипические особенности;
- нарушение половой дифференцировки;
- Задержка физического развития;
- Задержка психического развития;
- Задержка речевого развития;
- Наследственные заболевания в семье;
- Необычный запах или цвет мочи;
- Упорная рвота;
- Аутизм.
Генетическая консультация ребенка в «Мать и Дитя»
- прием врача-генетика: анализ семейного и медицинского анамнеза;
- молекулярно-генетический анализ (а-СGH) микроперестроек хромосом;
- ДНК – диагностика генетических заболеваний;
- цитогенетическое исследование (кариотипирование): выявление нарушения числа и структуры хромосом;
- объяснение природы заболевания и типа наследования, повторного риска для семьи;
- рекомендации в выборе метода лечения и профилактики различных заболеваний.
Если малышу необходимо лечение, каждая программа терапии создается индивидуально при взаимодействии врачей различных специализаций, с учетом всех физиологических, генетических и психоэмоциональных особенностей детского организма. Генетическое консультирование детей в «Мать и Дитя» – спокойствие и благополучие для каждой семьи.