Цитогенетические исследования, или кариотипирование, – выявление нарушений числа и структуры хромосом, которые приводят к различным хромосомным заболеваниям, могут являться причиной бесплодия, невынашивания беременности, передаваться по наследству, вызывая у ребенка заболевания и синдромы, представляющие опасность для его здоровья и жизни.
Важно: хромосомные нарушения, или аберрации, как их называют специалисты, могут не оказывать влияния на соматическое состояние и жизнедеятельность взрослого человека, никак не проявляться, мужчина или женщина могут и не подозревать, что являются носителями патологического кариотипа.
«Симптомами» аберраций зачастую становится нарушение фертильности – невозможность самостоятельно зачать малыша, самопроизвольное прерывание беременности на разных сроках, рождение ребенка с аномалиями развития. Поэтому так важно пройти исследование еще при планировании рождения первого ребенка – чтобы предупредить возможные проблемы, сохранить здоровье будущих детей и собственное благополучие.
Современные медицинские технологии позволяют рождение здоровых детей в паре с хромосомными нарушениями. Главное – вовремя пройти исследование и в случае выявления патологии обратиться за помощью к специалистам – врачам генетикам и репродуктологам.
В кариотипе здорового человека содержится 46 хромосом; две из них определяют пол человека (X и Y). Кариотип мужчины в норме содержит половые хромосомы XY, женщины — ХХ. Хромосомные перестройки (аберрации) — это обмен участками между несколькими хромосомами (транслокация), или внутри одной хромосомы (инверсия); удвоение или потеря участка хромосомы (дупликация и делеция).
Если общее количество генетического материала сохраняется, то аберрация называется сбалансированной – не влияет на соматическое здоровье человека. Если же имеется потеря или добавочный материал, то аберрация является несбалансированной и приводит к тяжелым нарушениям и порокам развития.
У 13% пар с репродуктивными неудачами у кого-то из супругов выявляется сбалансированная хромосомная аберрация, и это вполне объяснимо: при формировании половых клеток хромосомный набор должен разделиться строго пополам, а при наличии аберрации есть высокая вероятность формирования половых клеток с дефектным хромосомным набором в результате несбалансированной аберрации. В результате половые клетки могут быть неспособны к оплодотворению, либо может сформироваться патология, которая в результате приводит к прерыванию беременности или рождению ребенка с аномалиями развития. Хромосомные аберрации выявляются также у пар, уже имеющих здоровых детей, это связано с тем, что при большинстве хромосомных перестроек значительная часть половых клеток несет либо нормальный кариотип, либо сбалансированную аберрацию.
Показаниями к кариотипированию
- Бесплодие;
- Невынашивание беременности;
- Планирование ЭКО и неудачные попытки ЭКО;
- Отклонения по результатам спермограммы;
- Первичная и вторичная аменорея;
- Рождение ребенка с хромосомным заболеванием или пороками развития;
- Антенатальная или постнатальная гибель ребенка в анамнезе;
- Планирование беременности.
Во многих странах кариотипирование партнеров является обязательным условием перед вступлением в брак, и это вполне оправдано: каждый человек может быть носителем патологического кариотипа и не знать об этом.
Пройдите цитогенетическое исследование, если хотите быть родителями здоровых детей. Современная репродуктология поможет вам даже в случае диагностирования хромосомных нарушений различной степени выраженности.
