Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – анализ, который проводится в рамках программ ЭКО перед подсадкой эмбрионов в полость матки. Это высокоточное исследование, позволяющее выявить наследственные отклонения и патологии. Благодаря анализу ПГД есть возможность отобрать наиболее жизнеспособные и здоровые эмбрионы, и это снижает вероятность рождения детей с врожденными аномалиями и наследственными заболеваниями.
.text h2 { margin: 0.8em 0; } .text li { margin-top:1em; }К тому же ПГД эмбриона при ЭКО дает возможность минимизировать риски появления замершей беременности. Этот анализ считается одним из самых востребованных в репродуктологии. Сложно переоценить его важность и ценность!
В клиниках «Мать и дитя» в Москве проводится данное молекулярно-генетическое исследование методом NGS. Это принципиально новый подход к преимплантационной диагностике. За счет инновационных лабораторных технологий удается выявить даже сложные генетические отклонения и аномалии, в том числе моногенные заболевания, структурные транслокации.
Виды ПГД
Существует три вида ПГД:
- ПГТ-А;
- ПГТ-СП;
- ПГТ-М.
Скрининг ПГТ-А проводится с целью диагностики эмбрионов на предмет наличия или отсутствия хромосомных аномалий. Самая распространенная патология – трисомия (синдром Дауна). Нарушения в структуре или наличии хромосом являются причиной развития тяжелых пороков и врожденных аномалий, в том числе с изменениями черт лица или привычной конституции тела.
Скрининг ПГТ-СП проводится с целью выявления структурных хромосомных перестроек. Они являются причиной различных мутаций, как результат, – рождение больного ребенка. Зачастую этот анализ выполняется в парах со сбалансированными транслокациями.
Скрининг ПГТ-М проводится с целью выявления рисков развития моногенных заболеваний. Это те патологии, которые вызваны мутациями только в одном гене. К числу таких заболеваний относят муковисцидоз, анемию Фанкони, нейросенсорную тугоухость и ряд других болезней. Как правило, они либо не лечатся, либо поддаются коррекции лишь частично, носители генетический мутаций зачастую передают моногенные заболевания своим детям и, соответственно, последующим поколениям.
Что такое метод NGS
ПГД эмбриона методом NGS является наиболее точным и информативным в современной репродуктологии. Если обратиться к переводу, то Next Generation Sequencing означает секвенирование следующего поколения.
Суть метода NGS – определение последовательности ДНК, чем он принципиально отличается от других методов ПГД, и открывает новые возможности в диагностике эмбрионов, например, позволяет определить, есть ли у конкретного эмбриона мозаицизм – наличие клеток с разным хромосомным набором.
Мозаицизм может стать причиной невынашивания беременности и рождения ребенка с серьезной патологией, представляющей опасность для его жизни. Диагностика мозаицизма в доимплантационном периоде позволяет выбирать генетически здоровые эмбрионы для переноса и повысить уровень наступления и благополучного вынашивания беременности. Успех программы ЭКО после применения данного метода диагностики составляет около 70%.
Показания для проведения ПГД
Решение о проведении молекулярно-генетического анализа методом NGS принимает врач-генетик, репродуктолог или другой специалист, который занимается вопросами проведения ЭКО в конкретном клиническом случае.
Основные показания к высокотехнологической диагностике:
- В случае невынашивания на различных сроках гестации в анамнезе пациентки (если были самопроизвольные аборты или же замершие беременности).
- Мужское бесплодие, невозможность естественного зачатия на фоне нарушения сперматогенеза или других патологий, в том числе при неуточненной причине бесплодия.
- Возраст женщины старше 35 лет. У пациенток старшего репродуктивного возраста повышаются риски неудач при ЭКО.
- Неудачные подсадки в прошлом. Если предыдущие вступления в протоколы ЭКО были завершены неудачами или прекращением эмбриогенеза, несмотря на тщательный отбор эмбрионов.
- Тяжелые наследственные заболевания, которые передаются от поколения к поколению.
- Наличие у одного из партнеров хромосомных аномалий или же наличие таких аномалий у ближайших родственников. Аномалии могут проявляться через поколения, поэтому в зоне риска даже те, у кого были генетические нарушения у далеких родственников (бабушек/дедушек, прабабушек/прадедушек).
Как проводится процедура
Процедура проводится без участия пары (женщины). Вся работа ведется с уже имеющимся в лаборатории эмбрионом, поэтому дополнительная сдача анализов, как правило, не требуется. Она может потребоваться на этапе подготовки к ЭКО – для того, чтобы генетик мог определить риски и принять решение о назначении ПГД. В клиниках «Мать и дитя» вас ждут специалисты высшей квалификации. Они используют передовые медицинские методики, вам гарантировано повышенное внимание.
Основные этапы проведения анализа на мутации методом NGS:
- получение нескольких клеток на стадии бластоцисты (для этого проводится биопсия эмбриона на 5-6 день после оплодотворения);
- выделение из клеток нуклеиновых молекул;
- формирование библиотеки из полученных секвентов;
- подшивание адаптеров к нуклеиновым молекулам для последующей идентификации;
- фиксация концов, замыкание элементов и дробление;
- копирование сформированной библиотеки и получение ампликонов (образцов). Получение большого числа копий дает возможность выполнять множественный анализ фрагментов;
- непараллельный и повторный анализ полученных фрагментов (анализ каждого из них выполняется несколько сотен раз, чтобы была возможность создать точную модель первичной РНК и ДНК);
- формирование графиков и оформление заключения.
Расшифровка ПГД эмбриона NGS-методом занимает достаточно короткое время. Те участки на графиках, на которых выявлены провалы, и являются аномальными. При наличии клинически значимых мутаций ставится запрет на подсадку эмбриона.
Преимущества ПГД методом NGS
Основные преимущества метода NGS:
- нет риска для самого эмбриона. В рамках биопсии осуществляется забор 5-6 клеток, это не опасно для эмбриона, который состоит уже примерно из 90 клеток;
- точность исследования составляет 99,99 %;
- одномоментный анализ и количественных, и качественных показателей. Это дает возможность сделать объективные выводы;
- повышение шансов успешного наступления беременности после отбора эмбрионов по результатам анализа NGS. В более чем 70 % случаев подсадка завершается рождением здорового малыша;
- высокая производительность, максимальная автоматизация процесса. Это практически исключает вероятность человеческой ошибки.
Если получено два эмбриона и более, можно провести диагностику каждого из них.
Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов в клиниках «Мать и дитя» - применение самых современных методик, которые лучшим образом зарекомендовали себя в международной репродуктивной практике. Мы располагаем современным оборудованием, для получения высокоточных результатов и делаем все возможное, чтобы каждая семья, доверившая нам проведение программы ВРТ, в самом скором времени реализовывала свою главную мечту – рождение здорового малыша.
Получить более детальную информацию по анализу и записаться на прием вы можете удобным вам способом: по телефону, через форму онлайн-записи или мобильное приложение. Обращайтесь к нам уже сегодня.
