Молекулярно-генетические исследования, или ДНК- диагностика, – выявление мутации в отдельных генах человека. Сфера применения молекулярно-генетических исследований достаточно велика: диагностика наследственных заболеваний, диагностика предрасположенности к различной патологии, в том числе – онкологическим заболеваниям, диагностика бесплодия, преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов.
Цель молекулярно-генетического исследования – выявление или исключение патологических изменений в геноме человека, предупреждение передачи генетических заболеваний по наследству, сохранение человеческого генофонда в целом, и здоровья каждого человека в частности.
Для проведений молекулярно-генетических исследований необходим биологический материал человека, содержащий его ДНК. Безусловно, ДНК может быть выделена из большинства клеток, однако для диагностики преимущественно применяют кровь или слюну. ДНК остается неизменной в течение всей жизни человека, поэтому исследование проводится однократно, а его результаты считаются актуальными в любое время.
Если вы хотите получить компетентную оценку своего генетического статуса, предупредить рождение детей с патологией, сохранить свое собственное здоровье, точно узнав, насколько велик ваш персональный риск развития того или иного заболевания, пройдите молекулярно-генетическое исследование в «Мать и Дитя».
Молекулярно-генетические исследования в «Мать и Дитя»
Молекулярно-генетический анализ: исследование позволяет исключить более 400 генетических синдромов, связанных с потерей генетического материала (микроделеции) или сверхчисленным (микродупликации). Тест может быть использован для выявления хромосомного дисбаланса как постнатально (после рождения ребенка), так и пренатально (во время беременности ).
Материал для исследования – венозная кровь (диагностика для детей). Специальной подготовки перед сдачей крови не требуется. Для проведения пренатального теста используются образцы ворсин хориона, амниотическая жидкость или пуповинная кровь, полученные во время проведения инвазивных методов пренатальной диагностики. Результаты исследования представляют собой заключение врача-генетика с описанием выявленных перестроек и их характеристик.
Генетический тест на определение носительства более 100 наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний: универсальный генетический тест позволяет определить около 400 мутаций, вызывающих носительство более 100 наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, в том числе: муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию, фенилкетонурию, болезнь Тея-Сакса и более 100 самых распространенных заболеваний, передающихся по наследству.
Материал для исследования – кровь. Специальной подготовки к сдаче биологического материала не требуется. Результаты теста представляют собой отчет, содержащий информацию о носительстве мутаций по каждому заболеванию.
Если тестирование проводилось в рамках планирования беременности, по его результатам врач-генетик дает заключение о статусе носительства исследуемых заболеваний для каждого из родителей и определяет риск рождения в их семье ребенка с одним из этих синдромов (репродуктивный риск) и – самое главное – предлагает методы обследования, чтобы избежать рисков.
Генетическое тестирование предрасположенности к онкологическим заболеваниям - раку молочной железы и раку яичников. Диагностика мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, которые не являются строго специфичными для рака молочной железы и яичников. Патологический генотип BRCA 1/2 повышает риск возникновения:
- рака молочной железы,
- рака яичников,
- рака эндометрия,
- рака желудка,
- рака толстой кишки,
- рака поджелудочной железы,
- рака желчевыводящих путей,
- рака мочевого пузыря,
- опухолей головы и шеи,
- меланомы.
Материал исследования – венозная кровь. Специальной подготовки к анализу не требуется. На основании результатов исследования врач-генетик определяет ваш индивидуальный риск развития онкологического заболевания, что дает возможность свести этот риск практически к нулю – при помощи профилактических мер и динамического наблюдения за состоянием своего здоровья.
Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий + скрининг микродецелий: тест позволяет заподозрить микроделеционные синдромы:
- Синдром Ди Джорджи;
- Синдром Ангельмана;
- Синдром делеции хромосомы 1р36;
- Синдром «кошачьего крика»;
- Синдром Прадера-Вилли.
Неинвазивный пренатальная диагностика анеуплодий и микроделеционных синдромов проводится беременным женщинам начиная с 9-ой недели одноплодной развивающейся беременности. Материал исследования – венозная кровь. Предварительная подготовка к исследованию не требуется.
Важно! Данный тест является скринингом, а не диагностическим тестом. Не у всех женщин, которые имеют высокий риск в результате НИПТ, родится ребенок с генетической патологией. Женщинам, у которых выявлен высокий риск по результату теста, для уточнения диагноза рекомендована консультация генетика и инвазивная пренатальная диагностика.
Высококвалифицированные специалисты с большим опытом работы в области генетики, оснащение последнего поколения, собственные молекулярно-цитогенетические лаборатории, применение новейших методов диагностики патологий – все это позволяет нам проводить практически все виды молекулярно-генетических исследований, применяемых в международной медицинской генетической практике. С каждым днем «Мать и Дитя» расширяет спектр услуг, чтобы предоставить вам еще больше возможностей сохранить свое здоровье и здоровье своих детей.
